Familial hyperaldosteronism type I
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Syndrome de Cushing
- Rachitisme hypocalcémique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- MELAS
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- MODY
- Trouble du métabolisme du galactose
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Alcaptonurie
- Phénylcétonurie
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Prolactinome
- Syndrome de Leigh
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Primary bone dysplasia
- Maple syrup urine disease
- Cystic fibrosis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Fabry disease
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
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Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Acromégalie
- Adénome hypophysaire
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Prader-Willi
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Syndrome de Noonan
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Acromégalie
- Lipodystrophie primitive
- Diabète insipide d'origine centrale
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Diabète sucré rare
- Maladie d'Addison
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Obésité génétique
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Prolactinome
- Craniopharyngiome
- Lipodystrophie acquise
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Functioning pituitary adenoma
- Differentiated thyroid carcinoma
- Adrenocortical carcinoma
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
- Anaplastic thyroid carcinoma
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Rare thyroid carcinoma
- Sporadic pheochromocytoma
- Catecholamine-producing tumor
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Multiple endocrine neoplasia
- Rare parathyroid tumor